Az utóbbi néhány évben a biotechnológia hatalmas fejlődésen ment keresztül, aminek eredményeképpen megjelentek az újgenerációs, nagy áteresztőképességű szekvenáló módszerek. A szekvenálási költségek drasztikus esése miatt, az ezekkel a technikákkal generált adatok mennyisége exponenciálisan növekszik az időben. Ezeknek az adatoknak a feldolgozása azonban – a hatalmas méreteik, és még gyorsabb növekedésük miatt igen komoly kihívásokat tartogatnak. Elsősorban a különféle genetikai variációk detektálása, és ezeknek a biológiai értelmezése jelent gondot. Ha ezeket a genetikai variációkat megfelelően értelmezzük, biológiai értelemmel ruházzuk fel, azaz annotáljuk, akkor lehetőségünk lesz arra, hogy akár genomi léptékű biológiai ismeretekre tegyünk szert. Ezt a tudást igen sokféleképpen hasznosíthatjuk. Akár az igen közelivé vált személyes gyógyászatban, akár a környezetvédelemben is használhatjuk.